实验室培养的迷你眼睛开启了对罕见遗传病失明的理解

伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所 (UCL GOS ICH) 的研究人员培育出“迷你眼睛”，这使得研究和更好地了解罕见遗传病 Usher 综合征的失明发展成为可能。

被称为类器官的 3D 迷你眼睛是由大奥蒙德街儿童医院 (GOSH) 患者捐赠的皮肤样本产生的干细胞培育而成。在健康的眼睛中，视杆细胞——检测光的细胞——排列在眼睛后部的一个重要区域，负责处理图像，称为视网膜。在发表于Stem Cell Reports的这项研究中，研究小组发现，他们可以让视杆细胞将自己组织成层，模仿它们在视网膜中的组织，从而产生一个迷你眼睛。

这些迷你眼睛是向前迈出的重要一步，因为之前使用动物细胞进行的研究无法模拟亚瑟综合征中出现的那种视力丧失。

Usher 综合症是导致耳聋和失明的最常见遗传原因，全世界约有 10 万人中有 3 到 10 人受到影响。患有 1 型亚瑟综合症的儿童通常天生耳聋，而他们的视力会慢慢退化，直到成年后失明。

虽然人工耳蜗可以帮助治疗听力损失，但目前还没有治疗视网膜色素的方法，这种疾病会导致 Usher 综合征患者视力下降。虽然这项研究还处于早期阶段，但这些了解病情以及如何设计未来治疗方法的步骤可能会给那些即将失明的人带来希望。

在这项研究中开发的迷你眼睛使科学家能够在个体水平上研究人眼的感光细胞，并且比以往任何时候都更加详细。例如，使用强大的单细胞 RNA 测序，研究人员首次能够观察杆状细胞死前的微小分子变化。

使用迷你眼睛，研究小组发现负责视网膜代谢和结构支持的 Müller 细胞也与 Usher 综合征有关。他们发现亚瑟综合征患者的细胞异常开启了应激反应和蛋白质分解的基因。逆转这些可能是预防疾病进展和恶化的关键。