全基因组测序可改善罕见病的诊断并缩短患者的诊断旅程

全基因组测序可改善罕见病的诊断并缩短患者的诊断旅程

发表在《新英格兰医学杂志》上的一项世界首创的科学研究表明,全基因组测序 (WGS) 可以为最广泛的罕见病患者发现新的诊断。迄今为止调查 ...